کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

Low Hearing and Fraser syndrome(Cryptophthalmos)

سندروم فریزر یک اختلال نادر است که بر رشد تا قبل از تولد تأثیر می گذارد. ویژگی های مشخص این وضعیت عبارتند از چشم هایی که به طور کامل توسط پوست پوشانده شده و معمولا ناقص (کریپتوفاتالموس)، همجوشی بین انگشتان دست و پا (سنداکتیلی پوست) و ناهنجاری های دستگاه تناسلی و دستگاه ادراری (ناهنجاری های دستگاه تناسلی) است. دیگر بافت ها و اندام ها نیز می توانند تحت تاثیر قرار گیرند. با توجه به شدت نشانه ها و علائم، سندرم فریزر می تواند قبل یا بعد از تولد کشنده باشد. افراد مبتلا به کمبود شدید می توانند در دوران کودکی یا بزرگسالی زندگی کنند.

Cryptophthalmos شایع ترین اختلال در افراد مبتلا به سندرم فریزر است. هر دو چشم به طور کلی کاملا پوشیده شده از پوست است، اما در بعضی موارد تنها یک چشم پوشیده شده است و یا یک یا هر دو چشم تقریبا پوشیده شده است. در کریپتوفاتالم چشم نیز می تواند نادرست باشد. به عنوان مثال، چشمها ممکن است به پوست آسیب رسانده شوند یا ممکن است کوچک باشند (میکروفتالمی) یا از دست رفته (anophthalmia). ناهنجاری های چشم معمولا در افراد مبتلا به سندرم فریزر موجب آسیب یا از بین رفتن دید می شود. افراد مبتلا می توانند مشکلات دیگر مربوط به پیشرفت چشم غیرطبیعی، از جمله دستکش یا مروارید گم شده یا پچ موی که از لبه جانبی تا ابرو به وجود می آید، داشته باشند.

سنداکتیلیس پوست معمولا در هر دو دست و پا در سندرم فریزر اتفاق می افتد. در اکثر افراد مبتلا به این ویژگی، پوست بین انگشتان و انگشتان دست و پا تقسیم شده است، اما دیگر رقم نیز ممکن است درگیر باشد. سایر اختلالات در دست و پا در افراد مبتلا به سندرم فریزر دیده می شود.

افراد مبتلا به سندرم فریزر می توانند ناهنجاری های ژنیتال را داشته باشند، از قبیل کولتیروس بزرگ شده در زنان و یا بیضه های ناشناخته (کریپتورچیدیسم) در مردان. برخی از افراد مبتلا به ژنوتیپ های خارجی که به وضوح زن یا مرد ظاهر نمی شوند

شایعترین اختلالات دستگاه ادراری در سندرم فریزر، عدم وجود یک یا هر دو کلیه است (agenesis کلیه). افراد مبتلا می توانند مشکلات دیگر کلیوی یا ناهنجاری های مثانه و سایر قسمت های دستگاه ادراری داشته باشند.

انواع علائم و نشانه های دیگر می تواند در سندرم فریزر دخالت داشته باشد، از جمله نارسایی های قلبی یا ناهنجاری های صندلی صحیح (حنجره) یا سایر قسمت های دستگاه تنفسی. برخی از افراد مبتلا به اختلالات صورت، از جمله ناهنجاری های گوش یا بینی و یا باز در لب بالا (شکاف لب) با یا بدون باز در سقف دهان

علائم این سندرم بیشتر عبارتند از: اختلال چشمی با پلک های چسبیده که چشم ها را مخفی می کنند و اغلب همراه با بدشکلی های گوش خارجی هستند.. در برخی موارد شدید ممکن است پلک بالایی یا پایینی وجود نداشته باشد. چسبندگی انگشتان یا بند انگشتلن نیز مشاهده می شود.انسداد حنجره در مبتلایان به این سندرم گزارش شده و شکاف لب یا کام معمول است. کم شنوایی از نوع آمیخته بوده و انسداد کانال شنوایی خارجی نیز گزارش شده است.

دیدگاه خود را بیان کنید


تمامی حقوق برای کلینیک شنوایی و سمعک شکوه تجریش محفوظ است
طراحی و توسعه در شرکت فناوری اطلاعات گیلاس خندان