کم شنوایی و  سندرم داون یا تریزومی ۲۱

کم شنوایی و  سندرم داون یا تریزومی ۲۱

کم شنوایی و  سندرم داون یا تریزومی ۲۱

کم شنوایی و  سندرم داون یا تریزومی ۲۱

Low hearing and Down syndrome or Trisomy 21

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که شامل نقص های زاد و ولد، ضعف های فکری، ویژگی های صورت خاص است. علاوه بر این، اغلب شامل نقص های قلبی، اختلالات بینایی و شنوایی و سایر مشکلات سلامتی است. شدت کلیه این مشکلات در افراد متاثر شده متفاوت است. سندرم داون یکی از شایع ترین نقایص زایمان ژنتیکی است که تقریبا در حدود 800 کودک مبتلا به آن می شود. در این کشور حدود 250 هزار نفر مبتلا به سندرم داون هستند. امید به زندگی در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون حدود 60 سال است، هر چند عمر طول عمر متفاوت است.

چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

به طور معمول در بازتولید، سلول تخمک مادر و سلول اسپرم پدر با تعداد معمول 46 کروموزوم شروع می شود. سلولهای تخمک و اسپرم هر دو بخش سلولی را تحت تاثیر قرار می دهند که در آن 46 کروموزوم تقسیم می شوند به طوری که هر دو تخمک و سلول های اسپرم هر کدام 23 کروموزوم دارند. هنگامی که یک اسپرم با 23 کروموزوم تخمک را با 23 کروموزوم بارور می کند، کودک مجموعه کاملی از 46 کروموزوم، نیمی از پدر و نیمی از مادر را دارد.

گاهی اوقات یک خطا زمانی رخ می دهد که 46 کروموزوم تقسیم به نصف شود و یک تخم مرغ یا سلول اسپرم هر دو نسخه کروموزوم 21 را به جای یک کپی نگه می دارد. اگر این تخمک یا اسپرم بارور شده باشد، کودک به سه کپی از کروموزوم 21 که به نام trisomy 21 یا سندرم داون نامیده می شود، دارد. ویژگی های سندرم داون ناشی از کپی اضافی کروموزوم شماره 21 در هر سلولی در بدن است.

اغلب موارد سندرم داون به علت تریزومی 21 ایجاد می شود. گاهی اوقات کروموزوم اضافی شماره 21 یا بخشی از آن به کروموزوم دیگری در تخم مرغ یا اسپرم متصل می شود؛ این ممکن است باعث انتقال "سندرم داون" شود. این تنها شکل سندرم داون است که ممکن است از یک والد به ارث برده شود. بعضی از والدین مجددا اصلاح شده اند که انتقال دهنده متعادل آن است که کروموزوم  21 به یک کروموزوم متصل است، اما بر سلامت خود تاثیر نمی گذارد. به ندرت، هنگامی که یک خطا در تقسیم سلولی پس از لقاح رخ می دهد ممکن است یک فرم دیگر به نام "سندرم موزاییک پایین" رخ دهد. این افراد دارای برخی از سلول های با کروموزوم اضافی  21 (47 کل کروموزوم)، و سلول های دیگر تعداد معمولی

سندرم داون دائمی از دکتر لنگدان داو، پزشک است که ابتدا مجموعه ای از علائم جسمی را در سال 1866 توصیف کرد. تا سال 1959، علت سندرم داون (وجود کروموزوم اضافی 21) مشخص نشد.

این سندرم در اثر ناهنجاری کروموزومی ایجاد می شود و شیوع آن بالا و به میزان یک در ۷۷۰ تولد زنده است.علائم تشخیصی معمول آن عبارتند از: چهره پهن، انگشتان کوتاه، پل بینی پهن، نقص شنوایی مادرزادی، تنفس دهانی وعقب ماندگی ذهنی که در مبتلایان به این سندرم همیشه وجود دارد. عوارض گوشی در این سندرم شامل: لاله کوچک، کانال شنوایی خارجی باریک، ناهنجاری های استخوانچه های گوش میانی و افزایش احتمال بروز اتیت میانی است. شیوع کو شنوایی بسیار بالاست و به صورت انتقالی، آمیخته و حسی_عصبی مشاهده می شود.

اصطلاح trisomy به منظور توصیف حضور سه کروموزوم، به جای جفت کروموزوم همسان معمول استفاده می شود. به عنوان مثال، اگر یک نوزاد با سه 21 کروموزوم متولد شده باشد، به جای جفت معمول، به نوزاد گفته می شود که "trisomy 21." Trisomy 21 نیز به عنوان سندرم داون شناخته شده است. مثالهای دیگر تریزومی شامل سندرمهایی مانند تریزومی 18 و تریزومی 13 است. باز هم تریزومی 18 یا تریزومی 13 به معنای آن است که کودک سه کپی از کروموزوم 18 (یا کروموزوم 13) موجود در هر سلول بدن دارد، به جای اینکه جفت معمولی داشته باشد

حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلب هستند. برخی از نقایص جزئی هستند و ممکن است با داروها درمان شوند، در حالی که دیگران ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند. تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون باید یک متخصص قلب کودک بررسی شود. این یک دکتر است که متخصص بیماری های قلبی کودکان است. نوزادان مبتلا به سندرم داون باید یک اکوکاردیوگرام داشته باشند. این یک روش است که ساختار و عملکرد قلب را با استفاده از امواج صوتی ضبط شده بر روی یک سنسور الکترونیکی که یک تصویر متحرک از دریچه های قلب و قلب را تولید می کند، ارزیابی می کند. این آزمون و آزمون باید در دو ماه اول زندگی انجام شود، به طوری که هر نقص قلب را می توان درمان کرد.

برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نارسایی های روده ای که نیاز به عمل جراحی دارند، متولد می شوند.

کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلال بینایی هستند. مشکلات رایج رایج عبارتند از: چشمهای متقابل، نزدیکی یا دوربینی و آب مروارید. اکثر مشکلات بینایی را می توان با عینک، جراحی یا سایر درمان ها بهبود داد. یک چشم پزشک متخصص اطفال باید در طول سال اول زندگی مشورت شود. این یک دکتر است که متخصص در مراقبت های جامع چشم است و امتحانات، تشخیص و درمان انواع اختلالات چشم را فراهم می کند.

کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است از دست دادن شنوایی ناشی از مایع در گوش میانی، نقص عصبی یا هر دو باشند. همه کودکان مبتلا به سندروم داون باید دارای دیدگاه منظم و معاینه شنوایی باشند، بنابراین قبل از اینکه مانع توسعه زبان و مهارت های دیگر شوند، می توان هر گونه مشکلی را درمان کرد.

کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به مشکلات تیروئید و لوسمی هستند. آنها همچنین دارای سرماخوردگی زیاد، برونشیت و پنومونی هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون باید مراقبت های پزشکی منظم، از جمله واکسیناسیون دوران کودکی را دریافت کنند. کنگره ملی سندرم داون یک "فهرست مقدماتی پزشکی پیشگیرانه" را منتشر می کند که نشان می دهد که بررسی ها و آزمایش های پزشکی در سنین مختلف  میزان ناتوانی ذهنی که همراه با سندرم داون همراه است، اهمیت دارد؟

میزان ناتوانی ذهنی که همراه سندرم داون است، به طور گسترده ای متفاوت است. آن از خفیف تا متوسط ​​تا شدید متغیر است. با این حال، بیشتر اختلالات فکری در محدوده خفیف تا متوسط ​​قرار دارند. هیچ راهی برای پیش بینی توسعه ذهنی یک کودک مبتلا به سندرم داون براساس ویژگی های فیزیکی آنها وجود ندارد.

چه معلولیتی یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارد؟

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا می توانند بسیاری از چیزهایی را که هر کودک کودک می تواند انجام دهد، مانند راه رفتن، صحبت کردن، پانسمان و آموزش توالت، انجام دهد. با این حال، آنها عموما این کارها را بعد از سایر کودکان انجام می دهند. سن دقیق که این نقاط عطف توسعه را به دست خواهد آورد، قابل پیش بینی نیست. با این حال، برنامه های مداخله زودهنگام، که در دوران کودکی آغاز می شوند، می توانند این کودکان را به پتانسیل فردی خود برساند.توصیه می شود.

برنامه های ویژه ای که در سال های پیش دبستانی شروع می شوند، برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون، مهارت های خود را تا حد امکان کامل می کنند. در کنار بهره گیری از مداخله زودهنگام و آموزش ویژه، بسیاری از کودکان می توانند در بعضی از کلاس ها به طور منظم ادغام شوند. چشم انداز کودکان مبتلا به سندروم داون بسیار روشن تر از آن است که یک بار بود. بسیاری به یادگیری خواندن و نوشتن و شرکت در فعالیت های مختلف دوران کودکی، هم در مدرسه و هم در محله های خود خواهند آموخت. در حالی که برنامه های کار ویژه برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون طراحی شده است، بسیاری از آنها می توانند مشاغل معمولی را نگه دارند. امروزه تعداد زیادی از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون نیمه مستقل در خانه های گروه اجتماعی زندگی می کنند. آنها از خود مراقبت می کنند، در کارهای خانه مشارکت می کنند، دوستی ها را توسعه می دهند، در فعالیت های تفریحی فعالیت می کنند، و در جوامع خود کار می کنند.

برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ازدواج می کنند. اگر چه استثنائات کمی وجود دارد، اکثر مردان مبتلا به سندرم داون نمیتوانند فرزند پدر باشند. در هر بارداری، یک زن مبتلا به سندرم داون 50/50 احتمال دارد که کودک مبتلا به سندروم داون را مبتلا کند، اگرچه بسیاری از حاملگی ها به علت ناتوانی در حاملگی وجود دارد.

چگونه سندرم داون تشخیص داده می شود؟

از آنجایی که سندرم داون دارای چنین گروهی از ویژگی های منحصر به فرد است، پزشکان گاهی اوقات می توانند تعیین کنند که آیا کودک دارای سندروم داون به سادگی با معاینه فیزیکی است. برای تایید یافته های فیزیکی، یک نمونه خون کوچک را می توان گرفته و کروموزوم ها را می توان برای تعیین وجود مواد اضافی # 21 کروموزوم مورد تجزیه و تحلیل قرار داد. این اطلاعات در تعیین خطر در حاملگی های آینده اهمیت دارد. (در حاملگی های آینده، سندرم ترجمه متولد شده و موزاییک سندرم داون دارای ریسک های مختلف عود می باشد).

ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون اغلب قبل از تولد با تشخیص سلول های مایع آمنیوتیک یا جفت می توان تشخیص داد. سونوگرافی جنینی در دوران بارداری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد احتمال سندرم داون ارائه کند، اما سونوگرافی 100 درصد دقیق نیست. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندروم داون ممکن است در اولتراسوند همانند افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند، مشابه باشند. تجزیه و تحلیل کروموزوم، هر چند که بر روی نمونه خون انجام شده، سلول های مایع آمنیوتیک یا جفت، بسیار دقیق است.

خطر سندرم داون

سن مادر در زایمان، تنها عامل شناخته شده ای است که با خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون مرتبط است. این خطر با هر سال افزایش می یابد، به ویژه پس از اینکه مادر 35 ساله است. با این حال، به دلیل اینکه زنان جوانتر احتمال دارد که نوزادان بیشتری نسبت به زنان مسن تر داشته باشند، بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم داون برای زنان زیر 35 سال متولد می شوند.

کالج آمریكا متخصص زنان و زایمان توصیه می كند كه همه زنان حامله، بدون در نظر گرفتن سن، برای غربالگری سندرم داون، پیشنهاد شوند.

خطر ابتلا به یک کودک دوم با سندرم داون چیست؟

به طور کلی، برای زنان که یک کودک مبتلا به سندرم داون داشته اند، احتمال داشتن کودک دیگری با سندرم داون بستگی به عوامل متعددی مانند سن مادر دارد. مهم است بدانید که بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم داون برای زنان زیر 35 سال متولد می شوند. این به این دلیل است که زنان زیر 35 سال بیشتر از زنان بالای 35 سال دارند. پزشک شما ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک یا ژنتیک راهنمایی کند که می تواند نتایج کروموزوم را توضیح دهد آزمایش های دقیق، از جمله مواردی که احتمال ابتلا به عود در بارداری دیگر وجود دارد، و چه آزمایش هایی برای تشخیص مشکلات کروموزومی پیش از تولد نوزاد وجود دارد.

آیا سندرم داون میتواند درمان شود یا پیشگیری شود؟

هیچ درمان برای سندرم داون وجود ندارد. پزشکان مطمئن نیستند که چگونه از خطای کروموزومی که سبب ایجاد سندرم داون می شود جلوگیری شود. تا به امروز، هیچ دلیلی وجود ندارد که باور داشته باشیم که والدین می توانند هر کاری برای ایجاد یا جلوگیری از تولد کودک مبتلا به سندرم داون انجام دهند. با این حال، یک مطالعه اخیر نشان می دهد که برخی از زنان که کودک مبتلا به سندرم داون داشتند، اختلال در نحوه متابولیسم بدن و یا پروتئین های اسید فولیک ویتامین ث داشت. اگر تأیید شود این یافته ممکن است یکی دیگر از دلایل ایجاد شود چرا که تمام زنان باردار باید یک مولتی ویتامین روزانه حاوی 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند. این نشان داده شده است که خطر نقص های خاصی از مغز و نخاع را کاهش می دهد.

بعضی افراد ادعا می کنند که ویتامین های مختلف با دوزهای بالا برای کودکان مبتلا به سندرم داون، عملکرد ذهنی را بهبود می بخشد و میزان ناتوانی ذهنی را کاهش می دهد. تا به امروز، هیچ مطالعات پزشکی ثابت نکرده است که این در واقع کار می کند. مهم است که خانواده های جدید با پزشکان خود، خانواده های دیگر و سازمان های حمایت از سندرم داون در ارتباط با آنچه که با سندروم داون انتظار دارند، صحبت کنند و چیزهایی را که ممکن است در پرورش کودک مبتلا به سندرم داون کمک کند، صحبت کنید.

دیدگاه خود را بیان کنید


تمامی حقوق برای کلینیک شنوایی و سمعک شکوه تجریش محفوظ است
طراحی و توسعه در شرکت فناوری اطلاعات گیلاس خندان