کمی شنوایی و سندرم Pfeiffer

کمی شنوایی و سندرم Pfeiffer

کمی شنوایی و سندرم Pfeiffer

کمی شنوایی و سندرم Pfeiffer

سندرم Pfeiffer یک اختلال ژنتیکی است که با همجوشی زودگذر برخی استخوان های جمجمه مشخص می شود (craniosynostosis). این فیوژن اولیه مانع از رشد طبیعی جمجمه و بر شکل سر و صورت می شود. سندرم Pfeiffer همچنین روی استخوان ها در دست و پا تاثیر می گذارد.

بسیاری از ویژگی های مشخصی از سندرم Pfeiffer به دلیل تلفیق زودرس استخوان های جمجمه ای است. رشد غیرطبیعی این استخوانها منجر به چشمان تیز و برافراشته، پیشانی بالا، فک بالا و پایین بینی و بینی می شود. بیش از نیمی از تمام کودکان مبتلا به سندرم Pfeiffer دارای افت شنوایی هستند؛ مشکلات دندان نیز رایج هستند.

در افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer، انگشت شست و انگشت اول (بزرگ) گسترده و خم شدن از دیگر رقم است. انگشتان دست و انگشتان کوتاه (brachydactyly) نیز غیرعادی است، و ممکن است بین دو رقم (syndactyly) وجود داشته باشد.

سندرم Pfeiffer به سه نوع زیر تقسیم می شود. نوع 1، همچنین به عنوان سندرم فیزیک پافیهفرم شناخته شده است، همانطور که در بالا شرح داده شد، علائم دارد. بیشتر افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer نوع 1 دارای هوش نرمال و طول عمر طبیعی هستند. انواع 2 و 3 فرمهای شدیدتری از سندرم Pfeiffer هستند که اغلب شامل مشکلات سیستم عصبی هستند. همجوشی زودگذر استخوان های جمجمه می تواند رشد مغز را کاهش دهد، منجر به توسعه تاخیر و سایر مشکلات عصبی می شود. علاوه بر این افراد مبتلا به نوع 2 یا 3 می توانند استخوان (انکیلوز) را در آرنج یا مفاصل دیگر، محدودیت تحرک، و ناهنجاری های صورت و راه های هوایی، که می تواند مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی را به همراه داشته باشد، داشته باشد. نوع 2 از نوع 3 با وجود یک سر شکل کوهی تشکیل شده است که از طریق همبستگی بیشتر استخوانهای استخوان در جمجمه ایجاد می شود.

اختلالات ژنتیکی autosomal تنها نیاز به یک نسخه از یک ژن atypical برای ایجاد اختلال. ژن آتیپیک ممکن است از یک والد به ارث برده شود، یا می تواند از یک جهش ژنی جدید در کودک حاصل شود.

اکثریت افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer آن را از یک جهش جدید توسعه می دهند، زیرا هیچ یک از والدین جهش ژنی را که می تواند منتقل شود. طبق گزارش انجمن ملی سرخپوستی، والدین با سندرم Pfeiffer دارای احتمال 50 درصد برای انتقال بیماری به فرزندشان هستند.

نوع 1

نوع 1 سندرم پافيفر با تشخيص زودرس انحرافات جمجمه، انگشت و پا و گونه هاي پهن شده است. توسعهی عصبی کودک و تواناییهای فکری معمولا در مقایسه با سایر فرزندان است.

افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer type 1 ممکن است در مغز و کاهش شنوایی سیالی ایجاد کنند. از آنجایی که نوع 1 یک نوع خفیف تر از سندرم Pfeiffer است، افراد مبتلا به این نوع بیماری دارای طول عمر طبیعی هستند، در صورتی که شرایط با موفقیت درمان شود.

نوع 2

دکتر و پرستار در حال بحث در مورد اشعه X و MRI اسکن مغز و جمجمه در قرص است.

سه نوع سندرم Pfeiffer وجود دارد. تشخیص معمولا با استفاده از تکنیک های تصویربرداری مانند اسکن MRI یا اشعه X انجام می شود.

با توجه به گزارش در Orphanet مجله بیماری های نادر، افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer نوع 2 دارای جمجمه شکم شکل هستند که منجر به همجوشی بیش از حد استخوان های جمجمه می شود.

چشم های غیر طبیعی چشم، که ممکن است بر روی بینایی تاثیر بگذارد

مفاصل انسداد اتصالات

مفاصل زانو متصل شده است

ناهنجاری های انگشتی

ناهنجاری های پا

تاخیر رشد

عوارض عصبی

نوع 2 باعث نارسایی شدید عصبی، پیش آگهی ضعیفی می شود و اغلب به مرگ زودرس منجر می شود

نوع 3

نوع 3 Pfeiffer syndrome باعث همان نوع از معلولیت ها به عنوان نوع 2، به استثنای جمجمه شبدر. چشم انداز افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer نوع 3 نیز اغلب ضعیف است و ممکن است به مرگ زودرس منجر شود.

علاوه بر اختلالات فیزیکی، از جمله همجوشی جمجمه، مفصل آرنج و مفصل زانو، و معلولیت انگشت و پا، سندرم Pfeiffer همچنین ممکن است علائم زیر را ایجاد کند:

چشمان پر از عینک و یا وسیع

پیشانی بالا

بینی نازک

کمبود توسعه یا توسعه بیش از حد فک

مشکلات دندانپزشکی

از دست دادن شنوایی

مشکلات مربوط به رشد مغز و سایر نقص های عصبی در انواع 2 و 3

تاخیر رشد در انواع 2 و 3

علائم در افراد متفاوت است.

تشخیص

تشخیص سندرم Pfeiffer با استفاده از مطالعات تصویربرداری و یک معاینه فیزیکی برای تایید حضور اتصالات زودرس استخوان در جمجمه، مفصل آرنج و مفصل زانو و ناهنجاری های انگشت و پا است.

ممکن است لازم باشد سایر شرایط ژنتیکی رد شود و پزشکان معمولا آزمایشات ژنتیکی مولکولی را برای تایید جهش های ژنی انجام می دهند.

گزینه های مداوا چه هست؟

جراحان جراحی در عمل تئاتر.

معمولا برای درمان سندرم Pfeiffer، جراحی مورد نیاز است. ممکن است لازم باشد چندین روش جراحی در دوران کودکی انجام شود.

کودکان مبتلا به سندرم Pfeiffer معمولا جراحی های پیچیده متعددی را برای تعمیر جمجمه و ناهنجاری مفصلی تحمل می کنند.

جراحی برای آزاد کردن جمجمه پیش از موعد همجوشی در طول سال اول زندگی کودک برای ترویج رشد نرمال مغز و جمجمه انجام می شود.

جراحان همچنین می توانند چشم های کودک را در همان زمان برای حفظ بینایی خود تعمیر کنند. جراحی دیگر چهره صورت، از جمله گونه ها و فک ها، و جراحی بر روی دست و پا در دست کودکان، زمانی انجام می شود که کودک بزرگتر باشد.

بعضی از کودکان برای کنترل مشکلات تنفسی خود نیاز به درمان دارند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

جراحی برای جلوگیری از انسداد وسط صورت.

جراحی برای حذف لوزه ها یا آدنوئید ها (غده هایی که در سقف دهان قرار دارند که از عفونت محافظت می کنند).

درمان مداوم فشار مثبت هوایی (CPAP) شامل استفاده از ماسک ویژه هنگام خواب است.

تراکئوستومی در موارد شدید انجام می شود. تراکئوستومی باز کردن جراحی از طریق جلوی گردن و داخل دهانه رحم است.

بعضی از کودکان ممکن است به دندان ها نیاز داشته باشند که دندان ها و زیر بغل را تعمیر کنند. دیگران ممکن است نیاز به درمان های گفتار و زبان داشته باشند.

نتایج:

از دست دادن شنوایی در 8 نفر از 9 بیمار وجود دارد. میزان از دست دادن متغیر بود، اما در اکثر بیماران، متوسط یا شدید بود. هفت بيمار دچار افت شنوايي هدايت شده بودند و يكي از آنها اختلال متاستازي داشت. هیچ کدام از دست ندادند. چهار بيمار سابقه افيوژن گوش مياني داشتند. یافته های CT اولیه نشان دهنده تنگی و / یا آترزی کانال شنوایی خارجی، هیپوپلاستی حفره گوش میانی و حفره بزرگ گوش میانی بود. اسفنج ها در چند مورد هیپوپلاستی بودند. با یک استثناء، آناتومی گوش داخلی طبیعی بود.

ناهنجاریهای اتولوگ و افت شنوایی، ویژگی های سندرم Pfeiffer است. مهمترین عوامل کاهش شنوایی، اختلالات تشریحی کانال شنوایی خارجی و گوش میانی است که می تواند توسط توموگرافی کامپیوتری شناسایی شود. رسانه های اوتیسم نیز حضور داشتند و ممکن است موجب کاهش یا کاهش شنوایی شوند. ما توصیه می کنیم مطالعه کامپیوتری توموگرافی، که اغلب برای ارزیابی و برنامه ریزی درمان برای اسکلت مغز استخوان، مورد استفاده قرار گیرد، شامل یک ارزیابی کامل از ساختارهای otologic در بیماران مبتلا به سندرم Pfeiffer است.

دیدگاه خود را بیان کنید


تمامی حقوق برای کلینیک شنوایی و سمعک شکوه تجریش محفوظ است
طراحی و توسعه در شرکت فناوری اطلاعات گیلاس خندان