کم شنوایی و کندروپلازی

کم شنوایی و کندروپلازی

کم شنوایی و کندروپلازی

کم شنوایی و کندروپلازی

Lack of hearing and achondroplasia

ناهنجاری اسکلتی مادرزادی است که با رشد غضروفی کند و تاخیر در اتخوانی شدن درون غروفی مشخص می شود. افراد مبتلا قد بسیار کوتاه ، دست و پای کوتاه و نامتناسب و سر بزرگ با پبشانی برجسته دارند . این بیماری وراثتی غالب است. با این حال در بیش از ۸۰% از موارد با وجود طبیعی بودن والدین، به دلیل جهش جدید ژنی اتفاق می افتد. کم شنوایی ممکن است انتقالی یا حسی- عصبی باشد. ناهنجاری های گوش میانی عبارتند از: اتصال استخوانچه ها به صورت لایه های ضخیم متراکم به ساختارهای استخوانی اطراف بدون وجود بخش های غضروفی در اندوکوندریال و پریوست استخوانی. ناهنجاری های گوش داخلی شامل بدشکلی حلزون و ضخیم شدن اجزای داخل حلزون است. شیوع اوتیت سروز در این بیماران بالاست.

Achondroplasia یک اختلال ژنتیکی (ارثی) استخوانی نادر است که در 15000 تا 40،000 تولد زنده زندگی می کند. Achondroplasia شایع ترین نوع کوتوله است که در آن بازو و پاها کودک نسبت به طول بدن کوتاه است. علاوه بر این، سر اغلب بزرگ است و تنه اندازه طبیعی است. میانگین ارتفاع مردان بالغ با achondroplasia حدود 52 اینچ (یا 4 فوت، 4 اینچ) است. میانگین ارتفاع بالغ زنان با achondroplasia حدود 49 اینچ (یا 4 فوت، 1 اینچ) است.

Achondroplasia یک بیماری غالب اتوزومال است. این باعث تشکیل غضروف غضروف می شود. مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. فقط یک ژن از یک والدین لازم است که این ویژگی را داشته باشد. اکثریت موارد آگونندروپلازی (80 درصد)، از جهش جهشی جدید در خانوادههایی که والدینشان به طور متوسط قد دارند و ژن غیرطبیعی ندارند، حاصل میشوند.

علائم achondroplasia

موارد زیر شایع ترین علائم آئونودروپلازی است. با این حال هر کودکی ممکن است علایم مجزایی را تجربه کند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

اسلحه، پاها و انگشتان دست با بازوها و ران کوتاهتر از ساعد و پایینی

اندازه سر بزرگ با پیشانی برجسته و یک پل بینی پلاتر

دندانهای پرجمع یا ناهموار

کمر ستون فقرات منحنی (یک بیماری همچنین لوردوز یا تغییر شکل پذیری نامیده می شود که ممکن است منجر به کفیوز یا ایجاد یک قله کوچک در نزدیکی شانه ها شود که معمولا بعد از اینکه کودک شروع به راه رفتن کرد، از بین می رود.)

کانال های کوچک مهره ای (پشت استخوان) که ممکن است منجر به فشرده سازی نخاع در نوجوانی شود. گاهی اوقات کودکان مبتلا به achondroplasia ممکن است به طور فزاینده ای در دوران کودکی و یا در دوران کودکی در خواب خود به علت فشرده شدن قسمت فوقانی نخاع، که به تنفس نفوذ می کند، می میرند.

کوتاهی پایین اندام

پاهای تخت کوتاه و گسترده

فضای اضافی بین انگشتان وسط و انگشتان

تنه ضعیف ماهیچه و مفاصل شل

آپنه یا توقف یا تسکین تنفس برای مدت کوتاهی

عفونت های مکرر گوش میانی ممکن است منجر به کاهش شنوایی شود

هوش عادی

نقاط عطف رشد پیشرفتی مانند راه رفتن (که ممکن است بین 18 تا 24 ماه به جای حدود یک سالگی رخ دهد)

طول عمر طبیعی

علائم achondroplasia ممکن است شبیه مشکلات دیگر یا شرایط پزشکی باشد. همیشه برای تشخیص با پزشک کودک خود مشورت کنید. شکاف کام

به دلیل مشکلات آناتومیک ناشی از شکاف کام و ایجاد اختلال در عملکرد شیپور استاش در این بیماران وجود مایع در حفره گوش میانی به طور عود کننده بسیار شایع است.حدود ۳۵-۵۰% از کودکان مبتلا به شکاف کام از مشکلات همراه رنج می برند.

تشخیص

Achondroplasia می تواند قبل از تولد توسط اولتراسوند جنین یا پس از تولد توسط تاریخچه پزشکی کامل و معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. آزمایش DNA اکنون قبل از تولد در دسترس است تا نتایج اولتراسوند جنین را برای والدین که در معرض خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به achondroplasia هستند را تأیید کند.

درمان

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری یا درمان achondroplasia وجود ندارد، زیرا اکثریت موارد ناشی از جهش های غیر منتظره جدید هستند. درمان با هورمون رشد به طور قابل توجهی بر ارتفاع فرد مبتلا به achondroplasia تاثیر نمی گذارد. در بعضی موارد بسیار تخصصی ممکن است جراحی طولانی مدت داشته باشد.

تشخیص ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در پشت، برای جلوگیری از مشکلات تنفس و درد پا یا از دست دادن عملکرد مهم است. ممکن است نیاز به اصلاح جراحی وجود داشته باشد (اگر در هنگام راه رفتن کودک از بین نرود، ممکن است کفیوز (یا خفیف) باشد. جراحی نیز ممکن است به تسخیر پاها کمک کند. عفونت گوش باید بلافاصله درمان شود تا از کمبود شنوایی جلوگیری شود. ممکن است نیاز به مشکلات دندانپزشکی توسط یک متخصص ارتودنسی باشد (دندانپزشک با آموزش ویژه در ترمیم دندان ها).

تحقیقات در مورد خانواده ژن هایی که فاکتور رشد فیبروبلاست را تشخیص می دهند، ژن را شناسایی کردند که موجب آکنندروپلازی می شود. هدف این است که بدانیم که چگونه ژن معیوب، ویژگی های دیده شده در achondroplasia را به دنبال دارد، به منظور بهبود درمان. این ژن ها با بسیاری از اختلالات اسکلتی مجزا شناخته شده است.

دیدگاه خود را بیان کنید


تمامی حقوق برای کلینیک شنوایی و سمعک شکوه تجریش محفوظ است
طراحی و توسعه در شرکت فناوری اطلاعات گیلاس خندان