کم شنوایی و سندرم آپرت

کم شنوایی و سندرم آپرت

کم شنوایی و سندرم آپرت

کم شنوایی و سندرم آپرت

Hearing impaired and apret syndrome

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است که با همجوشی زودرس استخوان های جمجمه خاص (کرانویسینوستوز) مشخص می شود. این فیوژن اولیه مانع از رشد طبیعی جمجمه و بر شکل سر و صورت می شود. علاوه بر این، تعدادی از انگشتان دست و انگشتان با هم مخلوط می شوند (syndactyly).

بسیاری از ویژگی های مشخصی از سندرم اپرت به علت ترکیب زودرس استخوان های جمجمه ای است. سر نمیتواند به طور طبیعی رشد کند، که منجر به ظاهر غرق در وسط صورت، چشمان پر از چهره و چشمهای گسترده و بینی، فک بالا و پایین، منجر به دندان های شلوغ و سایر مشکلات دندان می شود. سوکت های چشم کم چشم می تواند مشکلات بینایی را ایجاد کند. همجوشی اولیه استخوان های جمجمه نیز بر توسعه مغز تاثیر می گذارد که می تواند رشد فکری را مختل کند. توانایی های شناختی در افراد مبتلا به سندرم آپرت از ضعف عضلانی نرمال تا ضعیف است.

افراد مبتلا به سندرم Apert دارای انگشتان دست یا انگشتان دست و پا می باشند. شدت همجوشی متفاوت است؛ حداقل، سه رقم در هر دست و پا با یکدیگر همخوانی دارند. در موارد شدید، تمام انگشتان و انگشتان پا با هم مخلوط شده اند. کمتر افراد مبتلا به این بیماری ممکن است انگشتان دست یا انگشتان پا (polydactyly) داشته باشند. علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از: کاهش شنوایی، عرق کردن غیرمعمول (hyperhidrosis)، پوست روغنی با آکنه شدید، تکه های موی گمشده در ابرو، ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن (مهره های گردنی) و عفونت های گوش مکرر ممکن است با یک سوراخ در سقف دهان (شکاف) مرتبط باشد.

بین دو چشم، بینی زینی شکل، سخت شدن مفاصل، ستون فقرات شکافته و عقب ماندگی ذهنی از علائم آن می باشند. الگوی بیمای اتوزومال غالب بوده و میزان شیوع آن ۱ در برابر۱۶۰۰۰۰ است.ارزیابی های شنوایی اغلب کم شنوایی انتقالی مسطح را نسان می دهند با این حال جزء حسی- عصبی نیز در بعضی موارد دیده شده است. مجرای حلزونی و بزرگ شدگی مجرای شنوایی داخلی وجود دارد. نتایج امپدانس با کامپلیانس پایین و فقدان رفلکس اکوستیک کم شنوایی انتقالی را تائید کردند.

علائم

علائم مشخصی از سندرم آپرت عبارتند از:

جمجمه شکل مخروطی، به نام turribrachycephaly شناخته شده است

چهره ای که عمیق در وسط قرار دارد

چشم ها که گسترده و بیرون زده اند

بینی نازک

شکاف فوقانی توسعه یافته، که می تواند دندان ها را شلوغ کند

ناهنجاری های صورت و جمجمه می تواند منجر به مشکلات بهداشتی و رشد شود. اگر تصحیح نگردد، مشکلات دید در اغلب موارد به علت سوکت های کم عمق چشم رخ می دهد. فک بالا معمولا کمتر از حد متوسط است، که می تواند به دندان های دندانی در رشد دندان ها منجر شود.

با سندرم آپرت، جمجمه کوچکتر از حد معمول است، که می تواند فشار بر مغز در حال رشد ایجاد کند. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است دارای سطح متوسطی از عقل یا اختلال فکری خفیف تا متوسط باشند.

اطفال متولد شده با سندرم آپرت اغلب انگشتان دست و انگشتان پا دارند. اغلب، سه انگشت یا انگشت پا به یکدیگر متصل می شوند، اما گاهی اوقات مجموعه ای از انگشتان یا انگشتان پا ممکن است از بین برود. شایعتر، یک کودک ممکن است انگشتان یا انگشتان اضافی داشته باشد.

علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از:

از دست دادن شنوایی

آکنه شدید

عرق کردن شدید

ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن

پوست چرب

از دست دادن مو در ابرو

رشد و توسعه تاخیر

عفونت های گوش مکرر

یک شکاف کام

معلولیت فکری خفیف تا متوسط

سندرم آپرت یک اختلال تولد ناشی از جهش ژن FGFR2 است. این می تواند در نوزادان بدون سابقه خانوادگی اختلال رخ دهد یا آنها می توانند از یک والد به ارث برده شوند.

ژن FGFR2 یک پروتئین به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست را تولید می کند. این پروتئین نقش مهمی در رشد جنین دارد، از جمله نقش کلیدی در توسعه سیگنال های استخوان.

هنگامی که این جهش ژنی اتفاق می افتد، FGFR2 همچنان به مدت طولانی تر از حد معمول سیگنال می دهد، که منجر به ترکیب اولیه جمجمه، صورت، پا و استخوان های دست می شود.

جهش به ژن FGFR2 همچنین می تواند باعث اختلالات دیگری نیز در این زمینه شود، از جمله:

سندرم Pfeiffer

سندرم کروزون

سندرم جکسون وایس

در این مقاله ما در مورد یک کرانویوزونوستوز صحبت می کنیم، یک بیماری نادر است که در آن صفحات جمجمه کودک با هم خیلی زود با هم مخلوط می شوند و شکل سر ناهنجاری ایجاد می کنند.

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است. تعداد افرادی که آن را شناخته اند شناخته شده نیست، و تخمین می زند بین منابع متفاوت است.

کتابخانه ملی ایالات متحده آمریکا تخمین می زند که بر روی 1 تا 65000 تا 88000 نوزاد مبتلا است و سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) تخمین می زند که این رقم نزدیک به 1 تا 165 هزار تا 200 هزار تولد است.

اغلب موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی این اختلال وجود دارد. با این حال، NORD همچنین گزارش می دهد که وقتی یکی از والدین اختلال ایجاد می کند، کودک 50 درصد شانس ایجاد آن را دارد. این آمار مربوط به هر بارداری است.

به نظر می رسد این سندرم به طور مساوی بر مردان و زنان تاثیر می گذارد.

تشخیص

سندرم آپرت اغلب در هنگام تولد و یا در سن زایمان تشخیص داده می شود.

برای رسیدن به تشخیص فرد مبتلا به سندرم آپرت، یک پزشک به دنبال مشخص کردن اختلالات استخوانی که بر روی سر، صورت، دست و پاها تاثیر می گذارد، می پردازد.

یک پزشک می تواند یک رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن سر را برای تعیین ماهیت ناهنجاری های استخوانی انجام دهد. آزمایش ژنتیک مولکولی نیز ممکن است برای تشخیص کمک شود.

درمان

یک طرح درمان به فرد اختصاص داده می شود و ممکن است جراحی برای کاهش فشار بر مغز یا تغییر شکل های صورت باشد.

درمان سندرم آپرت در افراد متفاوت است. یک پزشک اغلب با فرد و خانواده اش به منظور ایجاد یک طرح برای درمان علائم آنها کار می کند.

در برخی موارد، پزشک ممکن است عمل جراحی را برای کاهش فشار مغز فرد توصیه کند.

دیگر گزینه های جراحی نیز ممکن است، به عنوان مثال، برای تغییر ویژگی های صورت، و یا برای جدا کردن انگشتان دست یا انگشتان پا.

کودک مبتلا به سندرم آپرت نیاز به مشاهدات و بررسی های طول عمر دارد. یک پزشک برای عوارض اضافی ناشی از سندرم آپرت و بررسی درمان مناسب را بررسی می کند.

درمان های متداول برای عوارض مرتبط با سندرم Apert عبارتند از:

اصلاح مسائل بینایی

درمان هایی که با تاخیر رشد و رشد مواجه می شوند

روشهای دندانپزشکی برای اصلاح دندان های نامرتب

دیدگاه خود را بیان کنید


تمامی حقوق برای کلینیک شنوایی و سمعک شکوه تجریش محفوظ است
طراحی و توسعه در شرکت فناوری اطلاعات گیلاس خندان